El síndrome VEXAS, una mutación que causa una enfermedad mortal que afecta a los hombres
El síndrome VEXAS ha sido recientemente puesto en el ojo público luego de que se publicara una investigación realizada en Estados Unidos.
Este nuevo trastorno inflamatorio es causado por mutaciones en el gen UBA1, cuyos síntomas incluyen coágulos de sangre en las venas, fiebres recurrentes, anomalías pulmonares y vacuolas (estructuras inusuales parecidas a cavidades) en las células mieloides, de acuerdo al estudio publicado en el New England Journal of Medicine.
Los investigadores hallaron una mutación del gen UBA1 localizado en el cromosoma X. Este gen codifica la enzima 1 de ubiquitina activadora. Su acción es necesaria para el inicio de la ubiquitinación, un proceso que regula las respuestas inmunitarias innatas.
El equipo de investigadores detrás del estudio llevó a cabo análi...