Joanne Cameron, una mujer de 75 años que vive en Escocia, es una feliz anomalía. Un cambio en la expresión de su gen FAAH, que produce una enzima que procesa los endocannabinoides y les permite ser absorbidos por el cuerpo, la mantiene en un estado de bienestar inusualmente constante.
En el cuerpo de Cameron, los niveles de anandamida, una sustancia con efectos similares a los de la marihuana, son más altos de lo normal. Esto se traduce en niveles más bajos de ansiedad, estrés y dolor.
En 2013, el caso de esta mujer llegó a manos de expertos en genética del dolor del University College London (UCL), después de que sus médicos se dieran cuenta de que no tenía dolor después de dos operaciones graves en la cadera y la mano.
El misterio del ADN basura: la clave para entender el caso de la mujer que vive sin dolor ni ansiedad
Desde entonces, los investigadores han tratado de comprender qué hace que Cameron sea especial, para poder ayudar a los millones de personas que viven con dolor crónico y ansiedad. Actualmente, la mayoría de estos pacientes tienen que depender de soluciones inadecuadas o de drogas peligrosamente adictivas.
Recientemente, un estudio dirigido por Andrei Okorokov y James Cox de la UCL se publicó en la revista científica Brain. En el artículo, los investigadores detallan algunas de las particularidades de la paciente escocesa.
Por ejemplo, mientras que una de cada tres personas tiene un gen FAAH mutado y niveles más altos de anandamida en sus sistemas, no todos disfrutan de la misma protección contra el dolor que Cameron.
El artículo explica que tiene otra mutación rara en su gen FAAH-OUT. Este gen se encuentra en lo que se conoce como “ADN basura”— una región del genoma que, durante mucho tiempo, se creyó inútil.
Esta lógica defectuosa se debió al hecho de que, a pesar de constituir el 98% de nuestro material genético, no codifica, lo que significa que no contiene la información necesaria para producir proteínas.
Sin embargo, en los últimos años, se ha descubierto que estos genes tienen un papel importante en la regulación de otros genes más importantes.
La mujer que no siente dolor ni estrés gracias a su sistema endocannabinoide
En el caso de Cameron, su gen FAAH-OUT mutado inhibe la actividad del gen FAAH normal, lo que resulta en una mayor producción y retención de anandamida. Esto significa que su sistema endocannabinoide está permanentemente activado y le proporciona un alivio natural del dolor y la ansiedad.
Los investigadores esperan que el estudio del caso de esta mujer pueda conducir al desarrollo de nuevos tratamientos para el dolor crónico y la ansiedad basados en la modulación del sistema endocannabinoide.
Según Cox, “Ahora estamos trabajando para desarrollar nuevos medicamentos que imiten los efectos beneficiosos observados en Joanne sin los efectos secundarios negativos asociados con el uso recreativo del cannabis”.
El caso de la mujer también plantea algunas preguntas interesantes sobre cómo el estado emocional influye en nuestra percepción del mundo y nuestra toma de decisiones.
Según Cameron, “No me preocupo por nada nunca”. Esto podría tener ventajas e inconvenientes. Por un lado, podría ayudarla a evitar el estrés innecesario y a disfrutar más de la vida. Por otro lado, podría hacerla menos consciente de los riesgos potenciales y menos empática con el sufrimiento ajeno.
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